L’incapacità di digerire il lattosio, il principale zucchero contenuto nel latte composto da glucosio e galattosio, è causata da una carenza di lattasi, l’enzima che lo scinde nei due zuccheri semplici.
Le persone che hanno una carenza di lattasi vengono definite “intolleranti al lattosio”.
L’intolleranza al lattosio nell’adulto è molto comune:

• negli Stati Uniti fino al 22% degli adulti è affetto da carenza di lattasi,
• i Nord-Europei hanno la prevalenza più bassa (circa il 5%),
• nell’Europa Centrale la prevalenza è circa il 30%
• nell’Europa del Sud sfiora il 70%, Italia compresa (7 persone su 10)
• Non vi sono differenze significative di incidenza fra i due sessi.

L’espressione e l’attività della lattasi iniziano a diminuire nella maggior parte delle persone intorno ai 2 anni di vita con una riduzione progressiva, programmata geneticamente, ma i sintomi di intolleranza al lattosio raramente si sviluppano prima dei 6 anni, o meglio prima di quell’età il bambino non è in grado di definire il disagio, mentre un genitore scrupoloso ed attento si accorgerà che il proprio figlio ha l’addome teso, gonfio e con molto meteorismo.

L’intolleranza al lattosio quindi è dovuta alla mancanza della lattasi, prodotta dalle cellule del primo tratto dell’intestino. In questo caso si parla di deficienza primaria, ed è ereditaria, cioè trasmessa dai genitori ai figli. Possono esserci però casi di deficienza secondaria come ad esempio nel morbo di Crohn, nella celiachia, nelle infiammazioni e nelle infezioni dell’intestino, situazioni in cui sussistono danni all’intestino che ledono anche le cellule che producono la lattasi ed in questo caso si può avere un’intolleranza acquisita.

Intolleranza primaria al lattosio (Primary Lactose Intolerance PLI)

La PLI è riconducibile ad un polimorfismo genetico nella posizione -13910 della regione regolatrice del gene della lattasi, che nell’omozigosi porta ad una carenza di lattasi nei microvilli dell’intestino tenue. La trasmissione ereditaria è autosomica recessiva e solo i portatori omozigoti sono dunque affetti dalla PLI. L’intolleranza si manifesta con:

• dolore addominale non specifico e non focale,
• crampi addominali diffusi,
• gonfiore e tensione intestinale,
• aumento della peristalsi con borborigmi facilmente udibili e con movimenti talora palpabili,
• meteorismo, flatulenza,
• diarrea con feci poltacee, acquose, acide, ecc.

La diagnosi è molto semplice e non dolorosa e si fa con il test del DNA per il quale è possibile fare il prelievo anche durante la visita specialistica per evidenziare la presenza del polimorfismo -13910 T/C del gene della lattasi (LCT)  o mediante il test del respiro.
In caso di intolleranza è possibile consumare i latticini che non contengono naturalmente lattosio come il parmigiano stagionato o quelli che sono stati trattati e riportano la dicitura “a basso contenuto di lattosio” anche se alcune persone non li tollerano ugualmente.

L’astensione dai cibi contenenti latte e derivati procura sollievo quasi immediato.